Se la conoce también como azúcar de la leche, ya que aparece en la leche de las hembras de la mayoría de los mamíferos en una proporción del 4 al 5%.
Para la correcta absorción de la lactosa es necesaria la presencia en el intestino de la enzima lactasa. Los mamíferos dejan de producirla tras la primera etapa de la vida, con la excepción de parte de la población humana (y de algunas razas de gatos). Estas personas son tolerantes a la lactosa, ya que el consumo de leche representó una ventaja evolutiva.
La lactosa ayuda a la absorción del calcio, permitiendo la correcta mineralización de los huesos, y posee efectos prebióticos que benefician a la microbiota intestinal. Se trata fundamentalmente de poblaciones europeas, especialmente del norte, y de algunas poblaciones aisladas en puntos de África. El resto de la especie humana, la mayoría, no puede metabolizar la lactosa cuando son adultos, y se dice que es «intolerante» a ella.
Cuando el organismo no es capaz de asimilar correctamente la lactosa, y en función de la cantidad consumida, pueden aparecer diversos síntomas de intolerancia a la lactosa, tales como dolor abdominal, distensión, borborigmos, diarrea, e incluso estreñimiento y vómitos. No obstante, el consumo de productos lácteos por parte de personas con intolerancia a la lactosa no produce daños en el tracto gastrointestinal, sino que se limita a estos síntomas transitorios.
Una gran parte de las personas que creen tener intolerancia a la lactosa no presentan en realidad malabsorción de lactosa, sino que sus síntomas se deben a la presencia de enfermedades no diagnosticadas (tales como la enfermedad celíaca, la enfermedad inflamatoria intestinal o el sobrecrecimiento bacteriano) o a una alergia a la leche, especialmente difícil de diagnosticar cuando no está mediada por IgE (es una prueba que muestra a que está reaccionando el cuerpo).
Las personas con una microbiota sana, pero con deficiencia primaria o permanente de lactasa pueden consumir al menos 12 g de lactosa en cada comida (la cantidad contenida en una taza de leche) sin experimentar ningún síntoma o solo síntomas leves, y esta tolerancia mejora si la leche se consume junto con las comidas, eligiendo leche baja en lactosa, sustituyendo la leche por yogur o quesos curados, o tomando suplementos de lactasa.
Asimismo, el consumo regular de alimentos lácteos por parte de personas con deficiencia primaria de lactasa puede permitir una adaptación favorable de las bacterias del colon, que pueden ayudar a la descomposición de la lactosa, permitiendo una tolerancia progresiva y mantenida a la lactosa.
La leche de cabra contiene una menor proporción de lactosa que la de vaca, aproximadamente un 1% menos, pero al tener mayor digestibilidad puede ser tolerada por algunos individuos con intolerancia a este azúcar de la leche. La leche de cabra contiene menos caseína del tipo alfa 1 como sucede en la leche de mujer, que son las responsables de la mayoría de las alergias a la leche de vaca. Por lo tanto, es hipoalergénica. La leche de cabra presenta más oligosacáridos de composición parecida a los de la leche materna.